

En l’estudi més gran fet fins al dia d’avui destinat a examinar els factors de risc de les patologies pulmonars, els investigadors han descobert que les persones amb un alt risc de desenvolupar la Malaltia Pulmonar Obstructiva Crònica (MPOC) poden reduir aquest risc a la meitat si deixen de fumar als primers anys de l’edat adulta.
L’estudi ha examinat 24 milions de variacions genètiques i ha conclòs que aquells amb més risc són 3,7 vegades més propensos a desenvolupar MPOC que les persones situades en el grup de risc més baix. Fumar agreuja encara més el risc, fins al punt que més de dos terços dels fumadors en el grup d’alt risc probablement patiran aquesta malaltia.
L’estudi publicat a la revista Nature Genetics ha examinat a dos grups de més de 144.000 persones en el que es coneix com a estudi d’associació de genoma complet, en anglès GWAS (Genome-wide association study). Aquest tipus d’estudi permet estudiar els vincles entre els gens i una malaltia sense cap tipus de teories preconcebudes, i sovint aporta coneixements sorprenents sobre el risc genètic d’una malaltia.
En assegurar-se d’incloure a persones amb una funció pulmonar extremadament pobra així com a persones amb una funció pulmonar bona, els investigadors han duplicat gairebé el nombre de factors que es coneixien vinculats a la salut pulmonar. Aquest fet pot dur a noves maneres de tractar malalties com ara l’MPOC, especialment quan alguns d’aquests nous gens identificats ja estan sent explorats en investigacions sobre altres patologies.
“Les nostres troballes apunten a proteïnes que ajudaran a guiar el desenvolupament de nous fàrmacs i a proteïnes que ja són el focus de fàrmacs que s’estan desenvolupant en altres patologies” explica el professor Martin Tobin, un dels dos investigadors en cap que han dirigit l’estudi. “Això indica que reutilitzar medicaments ja provats en altres malalties podria ser una manera de millorar el tractament de l’MPOC.”
“Tenint en compte com és de freqüent l’MPOC, poc es coneix sobre els motius pels quals algunes persones desenvolupen la malaltia mentre d’altres no” afirma Ian Hall, el segon co-autor de l’estudi.
Atès que l’MPOC no afecta exclusivament a fumadors, i no tots els fumadors desenvolupen la malaltia, l’equip es va centrar sobretot en la comprensió de com la composició genètica d’una persona influeix en el risc de persones fumadores i no fumadores.